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Zusammenfassung

Die Pyknoachondrogenesie ist eine letale osteochondrodysplastische Skelettdysplasie mit generalisierter Osteosklerose. Die Krankheit ist sehr selten, bisher wurden nur 5 Fälle (4 m., 1 w.) beschrieben. Pyknoachondrogenesis kann schon pränatal an extremer Verkürzung der Gliedmaßen und Hydrops fetalis erkannt werden, sonst bei der Geburt. Haupsächliche klinische Manifestationen sind großer Kopf, Lidödem, flache Nase, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, kurzer und breiter Thorax, prominentes Abdomen und schwerer mikromeler Kleinwuchs. Die Ätiologie ist nicht bekannt. Familiäres Auftreten mit betroffenen Geschwistern spricht für autosomal-rezessive Vererbung, Fälle mit Blutsverwandtschaft der Eltern wurden aber bisher nicht beschrieben. Zur Diagnose führen die klinischen Befunde und typische Röntgenbefunde (ausgeprägte Sklerose der Gesichtsknochen und Extremitäten, schlechte Ossifizierung in anderen Bereichen des Skeletts). Die wichtigste Differentialdiagnose ist die Achondrogenesis (s. dort). Die Pyknoachondrogenesie kann pränatal sonographisch diagnostiziert werden. Die Betroffenen versterben entweder schon vor der Geburt oder in der frühen Neugeborenenzeit.

- Letzte Aktualisierung: November 2008