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Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive

Krankheitsdefinition

Seltene, genetisch bedingte, phosphokalkalische Stoffwechselstörung, gekennzeichnet durch früh einsetzende Hyperkalzämie, Hypophosphatämie, Hyperkalziurie, erniedrigte Serumspiegel des intakten Parathormons und medulläre Nephrokalzinose, die sich typischerweise mit Gedeihstörungen, Hypotonie, Erbrechen, Obstipation und/oder Polyurie manifestiert.

ORPHA:300547

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Familiäre infantile Hyperkalzämie mit supprimiertem intakten Parathyroidhormon
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E83.5
  • OMIM: 143880  616963
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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