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Pyruvat-Carboxylase-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Schwere Fälle sind schon in frühem Alter gekennzeichnet durch metabolische Azidose, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung und rezidivierende Krampfanfälle

ORPHA:3008

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Ataxie mit Laktatazidose Typ 2
    • Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
    • Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E74.4
  • ICD-11: 5C53.03
  • OMIM: 266150
  • UMLS: C0034341  C2931141
  • MeSH: D015324
  • GARD: 7512
  • MedDRA: -

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