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CRPPA - CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A
- Synonym(e) : 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis), D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase, hCG_1745121, IspD, Nip, Notch1-induced protein, notch1-induced protein
- Veraltete Symbole und Gennamen : ISPD, isoprenoid synthase domain containing
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 7p21.2
- OMIM: 614631
- HGNC: 37276
- UniProtKB: A4D126
- Genatlas: ISPD
- GenCC: ISPD
- Ensembl: ENSG00000214960
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CRPPA
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
ORPHA:588 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20
ORPHA:352479 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung
ORPHA:370980 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Walker-Warburg-Syndrom
ORPHA:899
: GeprüftZusatzinformationen
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