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Revesz-Syndrom

ORPHA:3088

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie
    • Retinopathie - Anämie - ZNS-Anomalien
    • Revesz-Debuse-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 268130
  • UMLS: C1327916
  • MeSH: -
  • GARD: 4695
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten von aplastischer Anämie und Retinopathie. Bisher wurden 3 Fälle beschrieben. Einer der Patienten hatte auch Anomalien des Zentralnervensystems (intrazerebrale Verkalkungen). Die beiden anderen Patienten hatten eine Nageldystrophie.

- Letzte Aktualisierung: September 2006

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