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Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer

Krankheitsdefinition

Der Hereditäre zentrale Diabetes insipidus ist ein seltener genetischer Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge mangelnder Vasopressin (AVP)-Synthese.

ORPHA:30925

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • CDI, hereditärer
    • Diabetes insipidus, neurogener, hereditärer
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E23.2
  • OMIM: 125700  304900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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