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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).

ORPHA:3109

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • MRKH-Syndrom
    • Rokitansky Sequenz
    • Rokitansky-Syndrom
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Jugendalter
  • ICD-10: Q51.8
  • OMIM: 277000  601076
  • UMLS: C1698581
  • MeSH: -
  • GARD: 5445
  • MedDRA: 10065148

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