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Sarkosinämie

ORPHA:3129

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Sarkosin-Dehydrogenase-Komplex-Mangel
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E72.5
  • OMIM: 268900
  • UMLS: C0268563
  • MeSH: C537236
  • GARD: 158
  • MedDRA: 10059299

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Die Sarkosinämie ist eine Stoffwechselstörung mit vermehrter Sarkosin-Konzentration im Plasma und im Urin. Ursache ist ein Aktivitätsmangel der Sarkosin-Dehydrogenase. Im Neugeborenen-Screening wurde die Prävalenz in verschiedenen Ländern zu 1:28.000 bis 1:350.000 bestimmt. Wahrscheinlich ist die Sarkosinämie eine gutartige Anomalie ohne signifikante klinische Konsequenzen. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im Gen der Sarkosin-Dehydrogenase, das in der Chromosomenregion 9q34 liegt.

Gutachter:  Pr Jaak JAEKEN - Letzte Aktualisierung: Juli 2006

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