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SCARF-Syndrom

ORPHA:3134

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 312830
  • UMLS: C1839321
  • MeSH: C536625
  • GARD: 247
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Das SCARF-Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Skelettanomalien, Cutis laxa, Kraniostenose, intermediärem (ambiguous) Genitale, psychomotorischer Retardierung und fazialen Dysmorphien. Bisher wurde es bei 2 über ihre Mütter verwandten Cousins I° beschrieben. Es wird deshalb X-chromosomale Vererbung vermutet.

- Letzte Aktualisierung: Oktober 2006

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