x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Orphanet bietet keine personalisierten Antworten an. Um mit dem Orphanet-Team in Kontakt zu treten, wenden Sie sich bitte an

Die vom Ihnen übermittelten Informationen (einschließlich Ihrer E-Mail-Adresse) werden in CSV-Dateien gespeichert und als E-Mail an die entsprechenden Orphanet-Teams gesendet. Diese E-Mails können in den Postfächern der Teams und auf unseren Backoffice-Servern aufbewahrt werden, eine Registrierung in unseren Datenbanken findet jedoch nicht statt (weitere Informationen finden Sie in unserem Abschnitt Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) und Vertraulichkeit.

Captcha image

Schneckenbecken-Dysplasie

ORPHA:3144

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken
    • SLC35D1-CDG
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q77.7
  • ICD-11: LD24.3
  • OMIM: 269250
  • UMLS: C0432194
  • MeSH: C536637
  • GARD: 169
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Die Schneckenbecken-Dysplasie (oder Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken) ist eine pränatal lethale spondylodysplastische Dysplasie. Bisher wurden weniger als 20 Fälle beschrieben. Der typische röntgenologische Befund ist ein schneckenförmiges, hypoplastisches Becken. Weitere Merkmale sind abgeflachte, hypoplastische Wirbelkörper, kurze Rippen, kurze und verbreiterte Fibula, verkürzte und verbreiterte lange Knochen mit hantelähnlichem Aussehen und vorzeitig verknöcherter Tarsus. Ursache dieses autosomal-rezessiv vererbten Syndroms sind Funktionsverlust-Mutationen des SLC35D1-Gens (1p32-p31).

- Letzte Aktualisierung: September 2009

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.