x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Orphanet bietet keine personalisierten Antworten an. Um mit dem Orphanet-Team in Kontakt zu treten, wenden Sie sich bitte an

Die vom Ihnen übermittelten Informationen (einschließlich Ihrer E-Mail-Adresse) werden in CSV-Dateien gespeichert und als E-Mail an die entsprechenden Orphanet-Teams gesendet. Diese E-Mails können in den Postfächern der Teams und auf unseren Backoffice-Servern aufbewahrt werden, eine Registrierung in unseren Datenbanken findet jedoch nicht statt (weitere Informationen finden Sie in unserem Abschnitt Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) und Vertraulichkeit.

Captcha image

Kleinwuchs, Shox-bedingter

Krankheitsdefinition

SHOX-bedingter Kleinwuchs ist eine primäre Knochendysplasie, die durch eine Körpergröße gekennzeichnet ist, die 2 Standardabweichungen unter der entsprechenden mittleren Körpergröße für ein bestimmtes Alter, Geschlecht und eine bestimmte Bevölkerungsgruppe liegt, in Abwesenheit von offensichtlichen Skelettanomalien und anderen Krankheiten und mit normalen Entwicklungsmeilensteinen. Die Patienten weisen ein normales Knochenalter mit normalen Gliedmaßen, Verkürzung der Extremitäten (signifikant niedrigeres Verhältnis von Extremitäten zu Rumpf und Sitzhöhe zu Körpergröße), normale hGH-Werte, einen normalen Karyotyp und Leri-Weill-Dyschondrosteose-ähnliche radiologische Zeichen auf (z. B. Triangularisierung der distalen radialen Epiphysen, Pyramidalisierung der distalen Handwurzelreihe und Luzenz des distalen Radius auf der ulnaren Seite). Mesomelische Disproportionen und Madelung-Deformität sind im jungen Alter nicht offensichtlich, können sich aber später im Leben oder nie entwickeln.

ORPHA:314795

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 300582
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.