Suche Krankheit
Weitere Suchoptionen
Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel
Krankheitsdefinition
Der kombinierte Immunodefekt (CID) durch STIM1-Mangel ist eine Form des CID aufgrund einer Fehlfunktion des durch Kalziumfreisetzung aktivierten Ca2+ (CRAC)-Kanals (siehe dort). Kennzeichnend sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie.
ORPHA:317430
Klassifizierungsebene: Subtyp der StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Bisher wurde die Erkrankung bei 4 Patienten aus 2 Familien beschrieben.
Klinische Beschreibung
CID durch STIMI-Mangel ist durch seit Geburt bestehende rezidivierende virale, bakterielle, mykobakterielle und Pilzinfektionen, durch chronische Diarrhö, Pneumonie, Meningitis, Enteritis, gastrointestinale Candidiasis, Sepsis und Otitis media gekennzeichnet. Außerdem weisen Patienten bei Geburt eine kongenitale Myopathie (siehe dort) auf, die durch eine nicht-progrediente generalisierte Muskeldysplasie gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich als globale Muskelhypotonie und partielle Irishypoplasie. Alle Patienten haben eine ektodermale Dysplasie, die durch eine hypokalzifizierte Amelogenesis imperfecta (siehe dort) gekennzeichnet ist und zum Verlust des weichen Zahnschmelzes führt. Die Patienten weisen außerdem Anzeichen einer lymphoproliferativen und Autoimmun-Erkrankung auf, darunter Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, autoimmune Thrombozytopenie und autoimmun-hämolytische Anämie (siehe dort).
Ätiologie
Die Erkrankung wird durch Mutationen im STIM1-Gen (11p15.5) verursacht, das das Stroma-Interaktionsmolekül 1 kodiert.
Management und Behandlung
Die Übertragung erfolgt autosomal-rezessiv
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2012) Español (2012) Français (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012) Russian (2012, pdf)
Detaillierte Informationen
Leitlinien
- Klinische Leitlinien
- Français (2022) - PNDS
erstellt/empfohlen von ERN erstellt/empfohlen von FSMRZusatzinformationen