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Wiedemann-Steiner-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes multiples angeborenes Anomalien-/Dysmorphien-Syndrom, das sich durch kurze Statur, Hypertrichosis cubiti, Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, lange Wimpern, dicke Augenbrauen, abgeschrägte, vertikal schmale, lange palpebrale Risse, breite Nasenbrücke, breite Nasenspitze, lange Philtrum), Entwicklungsverzögerung und leichte bis mittlere Intelligenzminderung auszeichnet. Es hat einen variablen klinischen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Muskelhypotonie, Ductus arteriosus, kleine Hände und Füße, Hypertrichose auf dem Rücken, Verhaltensauffälligkeiten und Krämpfe.

ORPHA:319182

  • Synonym(e):
    • Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv oder Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 605130
  • UMLS: C1854630
  • MeSH: -
  • GARD: 5565
  • MedDRA: -
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