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Die Prävalenz wird mit 1/1,000,000 geschätzt. Etwa 2/3 der Patienten sind weiblich. Das mittlere Manifestationsalter liegt bei 45 Jahren, aber schon Kinder können erkranken.

Die Symptome entwickeln sich schleichend über Monate oder Jahre. Die Rigidität ist symmetrisch und macht Rumpf und Hüften immobil. Der Gang wird steifbeinig und bizarr. Die überlagernd einschiessenden schmerzhaften Spasmen können schwere Stürze verursachen. Die aufgaben-spezifische Phobie, freie Flächen zu betreten, kann plötzliche Gangblockaden, Spasmen und Stürze verursachen. Neurologische Fokalsymptome fehlen beim SMS, aber Muskelsteifigkeit und myoklonische Spasmen syndromal verknüpft mit neurologischen Fokalsymptomen kommen bei der 'Plus-'Variante des SMS vor, der progressiven Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonien (PERM). Eine 'Minus'-Variante ist das Stiff limb-Syndrom (SLS), bei dem nur eine Gliedmaße betroffen ist.

Viele Patienten mit SMS, SLS oder PERM haben Insulin-bedürftigen Diabetes mellitus (30%), Autoimmun-Thyreoiditis (10%), atrophische Gastritis mit perniziöser Anämie (5%), und einige haben Tumoren der Brust, der Lunge oder des Dickdarms. Das Vorhandensein von Autoantikörpern (abs) gegen verschiedene Proteine inhibitorischer ZNS-Synapsen wie z.B. Glutamat-Dekarboxylase (GAD; > 70 %), Glycin Rezeptoren (ca 10 %), Amphiphysin (ca 4 %) oder DPPX legt eine autoimmun vermittelte Beeinträchtigung der inhibitorischen Neurotransmission nahe.

Die Diagnose basiert vor allem auf der klinischen Untersuchung. Sie wird unterstützt durch den Nachweis von antineuronalen abs und durch charakteristische elektromyographische Normabweichungen. Die Untersuchung des Liquors ist einerseits notwendig zum Nachweis antineuronaler abs, andererseits um eine floride Entzündung auszuschliessen.

Die Differentialdiagnose umfaßt atypische Manifestationen spinaler Erkrankungen, z.B. Multiple Sklerose oder Tumoren, axiale Dystonie, Neuromyotonie, erworbene Hyperekplexie (startle disease) und psychogene Bewegungsstörungen (siehe dort).

Benzodiazepine und Baclofen sind die Standardmedikamente für die symptomatische Behandlung. Immunmodulierende Therapien (Kortikosteroide, i.v. Immunglobuline und Plasmapherese) wurden mit unterschiedlichem Erfolg eingesetzt. In der Mehrzahl der Patienten mit SMS, SLS und PERM lassen sich so die Symptome beherrschen.