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Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36
Krankheitsdefinition
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.
ORPHA:320365
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- SPG36
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-dominant
- Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter
- ICD-10: G11.4
- OMIM: 613096
- UMLS: C2936879
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Detaillierte Informationen
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- Zusammenfassung
- Polski (2017, pdf)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2021)
- Funktionelle Einschränkungen
- Français (2018, pdf)
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