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Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36

Krankheitsdefinition

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.

ORPHA:320365

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SPG36
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 613096
  • UMLS: C2936879
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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