Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die Prävalenz wird auf 1:50.000 geschätzt, das Geschlechtsverhältnis ist m:w=1,5:1.

Die Osteochondrome entstehen und wachsen im 1. Lebensjahrzehnt, bis sich in der Pubertät die Epiphysen schließen. Osteochondome sind gestielt oder sitzen breitbasig auf. Ihre Größe variiert in weiten Grenzen, und ihre Zahl ist zwischen verschiedenen Familien und auch in der gleichen Familie sehr unterschiedlich (im Mittel 15 bis 18). Die meisten verursachen keine Symptome und befinden sich auf Knochen, die aus Knorpel enstehen, besonders auf den langen Knochen der Extremitäten, vor allem um das Knie herum. Die Gesichtsknochen sind nicht betroffen. Osteochondrome können Schmerzen, Funktionsstörungen und Deformitäten verursachen, besonders am Unterarm, was evtl. Anlass zu ihrer chirurgischen Entfernung ist. Die wichtigste Komplikation, maligne Entartung der Osteochondrome zu sekundären peripheren Chondrosarkomen, tritt in 0,5-5% der Fälle auf.

Fast 90% der MO-Patienten haben eine Keimbahnmutation in den Genen EXT1 (8q24) oder EXT2 (11p12-p11). Die EXT-Gene kodieren für Glycosyltransferasen, die die Polymerisierung von Heparansulfat katalysieren.

Die Diagnose beruht auf den radiologischen und klinischen Befunden und ggf. auf der histologischen Charakterisierung eines Osteochondroms.

Die MO müssen vom der Metachondromatose, der Dysplasia epiphysealis hemimelica und der Ollier-Krankheit unterschieden werden (s. diese Termini).

Bei bekannter Mutation ist eine vorgeburtliche Diagnostik technisch möglich.

MO werden autosomal-dominant vererbt und sind genetisch heterogen.

Wenn die Osteochondrome Beschwerden verursachen, müssen sie entfernt werden. Resizierte Osteochondrome müssen auf mögliche maligne Transformation zu einem sekundären peripheren Chondrosarkom untersucht werden. Die Patienten müssen über ihre Krankheit gut informiert sein, und regelmäßige Kontrollen sind gerechtfertigt, damit maligne Veränderungen rechtzeitig erkannt werden. Sekundäre periphere Chondrosarkome werden in toto mit ihrer Pseudokapsel und tumorfreien Rändern resiziert, vorzugsweise in einem auf Knochentumoren spezialisierten Zentrum.

Osteochondrome sind benigne Läsionen und beeinflussen die Lebenserwartung nicht.