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Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel

Krankheitsdefinition

Eine seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt aufgrund von Null-Mutationen im rekombinationsaktivierenden Gen RAG 1 und/oder RAG2, die zu weniger als 1 % der Wildtyp-V(D)J-Rekombinationsaktivität führen. Die Patienten präsentieren sich mit lebensbedrohlichen, schweren, rezidivierenden Infektionen durch opportunistische Pilz-, Virus- und bakterielle Mikroorganismen sowie Hautausschlägen, chronischem Durchfall, Gedeihstörung und Fieber nach der Geburt. Zu den immunologischen Beobachtungen gehören eine ausgeprägte T- und B-Zell-Lymphopenie, normale NK-Zahlen und niedrige oder fehlende Serum-Immunglobuline; einige Patienten können eine Eosinophilie aufweisen.

ORPHA:331206

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SCID durch kompletten RAG1/2-Mangel
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: D81.1
  • OMIM: 601457
  • UMLS: C1832322
  • MeSH: -
  • GARD: 10339
  • MedDRA: -
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