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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Farber-Syndrom ist eine der seltensten lysosomalen Krankheiten. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Ursache ist ein Aktivitätsmangel der Sauren Ceramidase. Es ist dies eine lysosomale Hydrolase, die Ceramid in Sphingosin und Fettsäuren spaltet. Entsprechend kommt es durch den Enzymdefekt zu einer intrazellulären Ceramid-Speicherung. Der klinische Verlauf ist unterschiedlich. Die Symptome können früh, bei Kleinkindern, oder erst sehr viel später beginnen, mit der Folge des Todes schon im 1. Lebensjahr oder erst im Erwachsenenalter. Die häufigsten Symptome sind: periartikuläre subkutane Knötchen, Kontrakturen (eine Ursache von Schmerzen bei klinischen Untersuchungen), Heiserkeit, neurologische Auffälligkeiten, manchmal auch Hepatosplenomegalie. Die Diagnose wird durch die Messung der Aktivität der Sauren Ceramidase oder durch die Analyse des Ceramid-Abbaus in Leukozyten des peripheren Blutes oder kultivierten Hautfibroblasten bestätigt. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich. Eine spezifische Therapie gibt es nicht. Die symptomatische Behandlung erfolgt mit Schmerzmitteln und Kortikosteroiden und mit plastischer Chirurgie.

Gutachter:  Pr Thierry LEVADE - Letzte Aktualisierung: Mai 2002