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Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen

Krankheitsdefinition

Das Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch spärliches, dünnes, brüchiges Haupthaar sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern, Achsel- und Schambehaarung, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Hypodontie beider Gebisse. Eine milde palmoplantare Keratose, Cafe-au-lait-Flecken am Rücken, eine milde Dystrophie der Nägel und eine tibiale Abwinklung der Zehen werden assoziiert. Seit 1986 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

ORPHA:3353

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931485
  • MeSH: -
  • GARD: 4369
  • MedDRA: -
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