Orphanet: Trisomie 13
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Trisomie 13

Krankheitsdefinition

Trisomie 13 ist eine chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 verursacht wird und durch Hirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie), Gesichtsdysmorphismus, okuläre Anomalien, postaxiale Polydaktylie, viszerale Fehlbildungen (Kardiopathie) und schwere psychomotorische Retardierung gekennzeichnet ist.

ORPHA:3378

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Pätau-Syndrom
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Nicht anwendbar oder Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q91.4  Q91.5  Q91.6  Q91.7
  • OMIM: -
  • UMLS: C0152095  C2936830
  • MeSH: -
  • GARD: 7341
  • MedDRA: 10044686

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