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Die Inzidenz wird auf 1/8.000 bis 1/15.000 Geburten geschätzt.

Über 95% der Föten mit dieser chromosomalen Anomalie versterben im Uterus. Die neurologischen Manifestationen sind schwerwiegend mit Hypotonie und Hyporeaktivität bei einem offensichtlichen Mangel an Bewusstsein für die Umgebung. Holoprosenzephalie (resultierend aus einem Defekt in der Aufteilung des Gehirns in zwei Hemisphären) ist in 70% der Fälle vorhanden und kann in variabler Ausprägung der Hemisphärenfusion im MRT beobachtet werden. Gesichtsanomalien sind variabel und können in ihrer Schwere von Hypertelorismus und prämaxillärer Agenese (80% der Fälle) bis hin zu Cebozephalie oder Zyklopie ohne das Nasengerüst reichen. Lippen-/Gaumenspalten, Mikro- oder Anophthalmie, Kolobome (auch ohne größere Hirnfehlbildungen), Regionen der okzipitalen kutanen Aplasie, postaxiale Polydaktylie, Herzfehlbildungen (80% der Fälle) und urogenitale Fehlbildungen können ebenfalls vorliegen.

Eine freie Trisomie 13 wird in etwa 75% der Fälle gefunden. In 20% der Fälle ist die Trisomie 13 mit einer Robertson-Translokation verbunden, bei der das überzählige Chromosom 13 an ein anderes akrozentrisches Chromosom (Chromosomen 13, 14, 15, 21 oder 22) gebunden wird. In seltenen Fällen wird das Syndrom durch eine reziproke Translokation zwischen Chromosom 13 und einem nicht-akrozentrischen Chromosom verursacht. Die Mosaik-Trisomie 13 (in der es sowohl trisomische als auch normale Zelltypen gibt) wurde bei einigen Patienten mit einem klinischen Bild berichtet, das zwischen einem normalen Phänotyp und dem der klassischen Trisomie 13 je nach Anzahl der im Gewebe vorhandenen trisomischen Zellen variiert.

Die Trisomie 13 kann während der Schwangerschaft durch Ultraschallbilder (Holoprosenzephalie, Polydaktylie) vermutet werden und kann durch eine Karyotypanalyse des Fötus bestätigt werden.

Das Risiko eines Wiederauftretens der Trisomie (21, 13 oder 18) in Familien eines Indexfalls mit Trisomie 13 liegt bei etwa 1%. In Familien, in denen Trisomie 13 mit einer Translokation verbunden ist (Robertson oder ausgewogen), ist das Risiko eines Wiederauftretens jedoch höher, wenn eines der Elternteile Träger einer balancierten Translokation ist.

Das Behandlung ist rein unterstützend.

Die chirurgische Behandlung der Missbildungen trägt wenig dazu bei, die mit diesem Syndrom verbundene schlechte Prognose zu verbessern: Die Hälfte der Säuglinge stirbt innerhalb des ersten Lebensmonats und 90% sterben vor dem ersten Lebensjahr an kardialen, renalen oder neurologischen Komplikationen. Es wurde von einem verlängerten Überleben (in einigen Fällen bis ins Erwachsenenalter) berichtet, das häufiger bei Mosaik- oder partieller Trisomie und ohne schwere Hirnfehlbildungen auftritt. Im Allgemeinen entwickeln Nicht-Mosaik-Patienten nur eine begrenzte Autonomie (Fehlen von Sprache und Bewegung).