Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

DORV macht etwa 2-3% aller angeborenen Herzfehler aus. In Deutschland wird eine Geburtsprävalenz von 1/10.000 Neugeborenen beschrieben.

Das Krankheitsbild ist sehr unterschiedlich, je nach Kombination der vorhandenen Anomalien. Die Symptome werden in der Regel in den ersten Tagen oder Wochen des Lebens beobachtet. Zyanose ist das häufigste Anzeichen. Tachypnoe oder Atemnot, Fütterprobleme und langsame Gewichtszunahme sind ebenfalls üblich. Auch Tachykardie und/oder Herzgeräusche können beobachtet werden. DORV ist immer mit einem Ventrikelseptumdefekt (VSD) verbunden, bei dem das Blut aus der linken Herzkammer abfließen kann. DORV wird in Subtypen eingeteilt, basierend auf die Relation des VSD zum Ursprung der großen Arterien (subaortaler VSD, interventrikuläre Kommunikation mit Bezug zu beiden großen Arterien (doubly committed), subpulmonaler VSD oder 'non committed'). Weitere kardiale Anomalien, die häufig in Assoziation mit DORV vorliegen, umfassen Lungenstenose (DORV Fallot Typ, DORV mit 'non committed' VSD), verschiedene Grade der links- und rechtsventrikulären Hypoplasie, atrioventrikuläre (AV) Septumdefekte und übergreifende AV-Klappen. Extrakardiale Anomalien wie Heterotaxie (Polysplenie, Asplenie, Situs ambiguus) und Darmmalrotation sind häufig.

DORV resultiert aus einem Fehler in der Ausbildung des Conotruncus, der während der Embryonalentwicklung der primäre Ausgang des Herzens ist. Die konotrunkalen Anomalien führen zu Störung der Neuralleiste und des zweiten Herzfeldes. Herzvorläuferzellen werden von verschiedenen Genen wie GDF1 (19p13.11) und CFC1 (2q21.2) gesteuert, was bei Mutation zu DORV führen kann. DORV ist mit chromosomalen Anomalien wie dem 22q11.2 Deletionssyndrom, Trisomie 13, Trisomie 18 und dem CHARGE-Syndrom verbunden (siehe diese Begriffe).

Die Diagnose basiert auf der Echokardiographie, die beide großen Arterien zeigt, die von der rechten Herzkammer ausgehen. In komplexen Formen sind Herzkatheterisierungs-Angiographie, Magnetresonanztomographie (MRT) und / oder Computertomographie (CT) erforderlich.

Die Differentialdiagnostik umfasst die Transposition der großen Arterien, die Fallot-Tetralogie, den Septumdefekt des Ventrikels und den Linken Doppelausstromventrikel (double-outlet left ventricle) (siehe diese Begriffe).

DORV kann durch fetale Echokardiographie mit einer guten Genauigkeit diagnostiziert werden, wenn die beiden Gefäße vollständig aus der rechten Herzkammer stammen.

DORV ist eine sporadische Krankheit. Die Blutsverwandtschaft ist ein Risikofaktor.

In Gegenwart von zwei lebensfähigen Ventrikeln ist die biventrikuläre Reparatur die optimale Behandlung für DORV und wird in den einfachen Formen (DORV-VSD-Typ, DORV-Fallot-Typ und DORV-TGA-Typ) recht sicher durchgeführt. In den komplexen Formen (DORV mit 'non committed' VSD, DORV-atrioventrikulärer Septumdefekt-Lungenstenose-Heterotaxie) wird die univentrikuläre Reparatur (Fontan-Operation) von einer Reihe von Teams oft bevorzugt, während die biventrikuläre Reparatur in ausgewählten Fällen in fortgeschrittenen pädiatrischen Herzchirurgiezentren durchgeführt wird.

Ohne Behandlung ist die Prognose aufgrund von schwerer Zyanose, kongestiver Herzinsuffizienz oder pulmonaler Hypertonie schlecht. Bei der biventrikulären Reparatur haben die Patienten im Durchschnitt eine normale Lebenserwartung. Alle Patienten, die wegen eines DORV operiert wurden, benötigen eine lebenslange Überwachung durch einen Kardiologen. Die univentrikuläre Palliation erfordert eine sehr genaue Nachuntersuchung.