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Waardenburg-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine Erkrankung, die durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt. WS wird in vier klinische und genetische Phänotypen eingeteilt.

ORPHA:3440

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • WS
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 148820  193500  193510  600193  606662  608890  611584
  • UMLS: C0043008  C3266898
  • MeSH: D014849
  • GARD: 5525
  • MedDRA: 10069203

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

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