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Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist sehr selten und schon bei Geburt gekennzeichnet durch Merkmale vorzeitiger Alterung, vermindertes subkutanes Fett, Hypotrichose, relative Makrozephalie und Dysmorphien.

ORPHA:3455

  • Synonym(e):
    • Progeroides neonatales Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E34.8
  • OMIM: 264090
  • UMLS: C0406586
  • MeSH: C536423
  • GARD: 330
  • MedDRA: -

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