Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Bisher wurden 44 Patienten beschrieben.

Die groben Gesichtszüge entstehen durch eine knollige weiche Nase, verdickte Lippen, dicke und schlaffe Ohren und Hypertrophie oder Fibromatose des Zahnfleisches. Das Syndrom ist klinisch außerordentlich unterschiedlich ausgeprägt: Andere mögliche Symptome sind überstreckbare Gelenke, Hepatosplenomegalie, Hypertrichose und Schwerhörigkeit. Das gelegentlich bestehende intellektuelle Defizit ist in der Regel mild bis moderat. Durch das verdickte Gewebe des Zahnfleisches kann die Sprechfähigkeit beeinträchtigt sein.

Die genetische Ursache ist nicht bekannt. Die Kartierung der Bruchpunkte zweier Translokationen (t(3;8) and t(3;17)), die bei zwei Patienten mit den typischen klinischen Merkmalen des Zimmermann-Laband-Syndroms bestanden, definierte einen gemeinsamen Bruchpunkt in der Region 3p14.3. Das Fehlen eines Defektes in einer spezifischen kodierenden Sequenz lässt vermuten, dass ein anderer genetischer Defekt in der Nachbarschaft oder eine Alteration an einer anderen Stelle des Genoms eventuell für das ZLS verantwortlich ist. Autosomal-dominante Vererbung des Syndroms wird vermutet.

Differentialdiagnosen sind andere definierte Syndrome mit Hirsutismus und Vergröberung des Gesichtes. Die isolierte Fibromatose des Zahnfleisches wurde als dominant vererbtes Merkmal dokumentiert.

Die Behandlung besteht in der chirurgischen Entfernung des hyperplastischen fibrösen Gewebes und angemessene orthodontische Behandlung zur Verbesserung des Aussehens und der Eruption nicht durchgebrochener Zähne.

Die Prognose wird bestimmt durch das hohe Rezidivrisiko. Wichtig ist eine umfassende körperliche Untersuchung. Das Syndrom ist nicht lebensbedrohlich.