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Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler
Krankheitsdefinition
Der kongenitale Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) verursacht eine Zuckerintoleranz mit Malabsorption von Di- und Oligosacchariden.
ORPHA:35122
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- CSID
- Disaccharid-Intoleranz
- Kongenitale Saccharase-Isomaltase-Defizienz
- Saccharoseintoleranz, kongenitale
- Prävalenz: 1-5 / 10 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
- ICD-10: E74.3
- ICD-11: 5C61.2
- OMIM: 222900
- UMLS: C1283620
- MeSH: C538139
- GARD: 6183 7710
- MedDRA: 10066387
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Epidemiologie
Die Prävalenz in europäischen Bevölkerungen wird auf 1:5.000 geschätzt, höher ist sie in den Urbevölkerungen Alaskas, Grönlands und Kanadas.
Klinische Beschreibung
Die Symptome setzen in der Regel im Kleinkindalter nach dem Abstillen ein, oder beim Wechsel von ausschließlich laktosehaltigen Milchprodukten auf rohrzucker- und stärkehaltige Nahrung. Es kommt zu Diarrhoe, aufgetriebenem Leib, Unwohlsein, Blähungen und Erbrechen. Schwere Komplikationen sind: Gedeihstörungen, Dehydratation und Mangelernährung.
Ätiologie
Der CSID wird autosomal-rezessiv vererbt. Primärer Defekt sind Mutationen im Gen für den Saccharase-Isomaltase-Enzymkomplex (SI, Chromosomenregion 3q25-q26) der Bürstensaummembran, wodurch der Abbau von Rohrzucker (Saccharose) und Stärke in Monosaccharide gestört ist. Die Krankheit ist allelisch heterogen: Die aufgefundenen Mutationen haben unterschiedliche posttranslationale Defekte mit Störungen des Proteintransportes, der Faltung und der Sortierung zur Folge, mit dem Ergebnis eines Saccharase-Mangels und unterschiedlicher Grade eines Isomaltase-Mangels. Der CSID führt über eine Anhäufung von Disacchariden im Darmlumen zu osmotischer Diarrhoe.
Diagnostische Verfahren
Die Verdachtsdiagnose folgt aus dem Befund einer osmotisch-fermentativen (durch erhöhten osmotischen Druck und Gärung bedingten) Diarrhoe, dem Nachweis einer Saccharose-Intoleranz und dem H2-Atemtest mit Saccharose. Gesichert wird die Diagnose durch Darmbiopsie und den Nachweis eines Saccharase-Mangels und einer verminderten Aktivität der Isomaltase. Da die gastro-intestinalen Symptome des CSID unspezifisch sind, wird die Diagnose oft erst spät gestellt.
Differentialdiagnose
Häufige Fehldiagnosen sind Reizdarmsyndrom, Zystische Fibrose, Zoeliakie und andere Ursachen von chronischer Diarrhoe.
Management und Behandlung
Die Behandlung zielt auf strikte Reduktion von Saccharose und Stärke in der Nahrung. Eine zusätzliche orale Enzymersatz-Therapie mit einer Lösung von Hefe-Saccharase (Sacrosidase) hat sich als hochwirksam erwiesen. Sie reduziert die Symptome und verbessert den Ernährungszustand.
Prognose
Die Prognose für die Patienten ist gut, da die Stärkeunverträglichkeit häufig innerhalb der ersten Lebensjahren verschwindet und die Saccharoseintoleranz zumeist mit zunehmendem Alter geringer wird.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Italiano (2007) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Suomi (2020, pdf)
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