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Zusammenfassung

Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) ist ein schon kongenital manifestiertes Syndrom, charakterisiert durch die Assoziation von epidermalen Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen der Augen und des Nerven-, Skelett-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems. Die epidermalen Naevi sind Folge einer gestörten Morphogenese mit einer Hyperplasie epidermaler Strukturen in umschriebenen Hautarealen. Die meisten Naevi sind schon bei der Geburt vorhanden. Sie entstehen sporadisch in Patienten beiderlei Geschlechts. Alle gut definierten ENS sind genetische Letalsyndrome mit Ausnahme des Naevus comedonicus-Syndroms. Etwa die Hälfte der Patienten hat neurologische Symptome: geistige Retardierung, Epilepsie, spastische Parese, Fehlbildungen der Hirngefäße, Rindenatrophie und erweiterte Seitenventrikel. Etwa ein Drittel der Patienten hat ophthalmologische Zeichen: Kolobome der Lider, der Iris und der Retina, Lipodermoide der Konjunktiven, Choristome, zentrale Blindheit, Mikro-, Makro- oder Anophthalmie, Hornhauttrübung und Katarakt. Andere Anomalien des Skeletts und nicht-kutaner Systeme sind möglich. Es existiert keine zufriedenstellende Therapie der kutanen Läsionen des ENS, chirurgische Interventionen sind aber teilweise möglich. Der Inflammatorische lineare verruköse epidermale Naevus (ILVEN) spricht manchmal auf Bestrahlung mit Erbium-YAG-Laser und auf Vitamin D-Analoge an. Versucht wurden auch Salicylsäure und andere Keratolytika, topische und systemische Retinoide, Dermabrasion und Kryotherapie. Begleitende Skelett- und Augenanomalien können chirurgisch korrigiert werden. Die Therapie eines Krampfleidens erfolgt wie üblich.

Gutachter:  Dr Michael KAKEPIS - Pr Nikolaos STAVRIANEAS - Letzte Aktualisierung: April 2004