Orphanet: Galaktosämie
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Galaktosämie

Krankheitsdefinition

Galaktosämie ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener genetischer Stoffwechselkrankheiten mit gestörtem Stoffwechsel der Galaktose. Hieraus resultieren unterschiedliche klinische Bilder: (i) eine schwere, lebensbedrohliche Krankheit, die klassische Galaktosämie; (ii) eine seltene milde Form, der Galaktokinase-Mangel, mit Katarakt und (iii) eine sehr seltene Form mit unterschiedlichem Schweregrad, der Galaktose-Epimerase-Mangel, der in seiner schweren Form der klassischen Galaktosämie ähnelt (s. diese Termini).

ORPHA:352

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
  • ICD-10: E74.2
  • OMIM: 230200  230350  230400
  • UMLS: C0016952
  • MeSH: D005693
  • GARD: 2424
  • MedDRA: 10017604

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