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Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Krankheitsdefinition

Der Okulokutane Albinismus Typ 1 (OCA1) beschreibt eine Gruppe von Tyrosin-bezogenen OCAs (siehe dort), zu denen OCA1A, OCA1B, Typ 1 minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) und Typ 1 temperatur-sensitiver okulokutaner Albinismus (OCA1-TS) gehören (siehe jeweils dort).

ORPHA:352731

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 203100  606952
  • UMLS: C0268494
  • MeSH: -
  • GARD: 4037
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Epidemiologie

Die weltweite Prävalenz von OCA1 wird auf 1/40.000 geschätzt.

Klinische Beschreibung

Das phänotypische Spektrum bei OCA1 beobachtet ist breit. Die in der Haut, den Haaren und den Augen vorhandene Pigmentierung kann von nur gering oder nicht vorhanden bis zu nur in der Peripherie vorhandener Pigmentierung reichen. Häufige Befunde sind Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe.

Ätiologie

Ursache des OCA1 sind Mutationen im Tyrosinase-Gen TYR(11q14.3). Mutationen der Formen OCA1A und OCA1B führen zu vollständigem oder teilweisem Verlust der katalytischen Aktivität der Tyrosinase, während die Mutationen der Formen OCA1-MP und OCA1-TS zu minimal aktivem bzw. zu temperatur-sensitivem Tyrosinaseprotein führen.

Genetische Beratung

Die verschiedenen Formen von OCA1 werden alle autosomal-rezessiv übertragen, eine genetische Beratung wird empfohlen.

Gutachter:  Dr Masahiro HAYASHI - Dr Tamio SUZUKI - Letzte Aktualisierung: April 2013

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