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Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1

Krankheitsdefinition

Die minimal pigmentierte Form des Okulokutanen Albinismus Typ 1, (OCA1-MP), ist eine extrem seltene Form des OCA1 (siehe dort). Charakteristische Merkmale sind: Nur minimale Pigmentierung, blondes Haar, unterschiedlich stark durchscheinende Iris, Sehschärfe im Bereich von 20/80 bis 20/200 und weiße Haut mit oder ohne Nävi.

ORPHA:352734

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • OCA Typ MP
    • OCA1-MP
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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