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Glukose-Galaktose-Malabsorption

ORPHA:35710

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E74.3
  • OMIM: 606824
  • UMLS: C0268186
  • MeSH: -
  • GARD: 6521
  • MedDRA: 10066388

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Die Glukose-Galaktose-Malabsorption wird bei Neugeborenen mit Diarrhoe und schwerer Dehydratation manifest. Bis jetzt wurden etwa 300 Fälle beschrieben. Mäßige Glukosurie ist ein weiteres Symptom. Die Fruktose wird normal absorbiert. Ursache der Glukose-Galaktose-Malabsorption sind Mutationen im SLC5A1-Gen, das für den Glukose-Natrium-Symporter SGTL1 kodiert. Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt. Die schweren Folgen des Transportdefektes können eine glukose- und galaktose-reduzierte Diät vermieden werden.

- Letzte Aktualisierung: September 2006

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