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Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter

Krankheitsdefinition

Das hereditäre Glaukom ist eine klinisch heterogene Gruppe seltener Augenerkrankungen mit genetischer Disposition, deren Kennzeichen ein erhöhter Augeninnendruck und glaukomatöse Veränderungen des Sehnerven sind, die zu Ausfällen des Sehfelds, Verlust der Sehstärke und Blindheit führen. Das hereditäre Glaukom kann als primär (angeborenes bzw. juveniles Glaukom) oder als sekundär klassifiziert werden, je nachdem ob systemische oder andere Augenanomalien (Iridogoniodysgenese, Stickler-Syndrom, Coats-Syndrom; s. diese Termini) vorhanden sind. Die klinische Ausprägung ist unterschiedlich und hängt ab vom Alter, dem Schweregrad des Glaukoms, anderen Augenfehlbildungen und sekundären Störungen, die mit dem erhöhten Augeninnendruck einhergehen.

ORPHA:359

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e):
    • Glaukom, hereditäres
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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