x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Orphanet bietet keine personalisierten Antworten an. Um mit dem Orphanet-Team in Kontakt zu treten, wenden Sie sich bitte an

Die vom Ihnen übermittelten Informationen (einschließlich Ihrer E-Mail-Adresse) werden in CSV-Dateien gespeichert und als E-Mail an die entsprechenden Orphanet-Teams gesendet. Diese E-Mails können in den Postfächern der Teams und auf unseren Backoffice-Servern aufbewahrt werden, eine Registrierung in unseren Datenbanken findet jedoch nicht statt (weitere Informationen finden Sie in unserem Abschnitt Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) und Vertraulichkeit.

Captcha image

Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt

Krankheitsdefinition

Der P2Y12-Defekt ist eine seltene Gerinnungsstörung. Symptome der leichten bis mittelschweren Blutungsneigung sind leicht auftretende Hauteinblutungen ('blaue Flecken'), Schleimhautblutungen und schwere postoperative Blutungen. Der ursächliche Defekt des Thrombozyten-Rezeptors P2Y12 stört selektiv die Reaktion der Thrombozyten auf Adenosin-Diphosphat (ADP).

ORPHA:36355

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-ADP-Rezeptor-Defekt
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: D69.8
  • OMIM: 609821
  • UMLS: C1853278
  • MeSH: -
  • GARD: 12478
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.