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Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt
Krankheitsdefinition
Der P2Y12-Defekt ist eine seltene Gerinnungsstörung. Symptome der leichten bis mittelschweren Blutungsneigung sind leicht auftretende Hauteinblutungen ('blaue Flecken'), Schleimhautblutungen und schwere postoperative Blutungen. Der ursächliche Defekt des Thrombozyten-Rezeptors P2Y12 stört selektiv die Reaktion der Thrombozyten auf Adenosin-Diphosphat (ADP).
ORPHA:36355
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Bisher wurden in der Literatur 14 Patienten beschrieben.
Klinische Beschreibung
Der P2Y12-Defekt ist eine angeborene Störung mit leicht bis stark verlängerter Blutungszeit, leicht auftretenden Hauteinblutungen, Schleimhautblutungen (Nasenbluten, Magen- und Zahnfleischbluten u.a.), Hämorrhagien und blutungsbedingten Komplikationen nach Trauma und leichten oder schweren operativen Eingriffen.
Ätiologie
Ursache des P2Y12-Defektes sind Mutationen im P2RY12-Gen (3q24-q25) mit vorzeitigem Kettenabbruch oder Funktionsverlust des P2Y12-Rezeptors. ADP aktiviert die Plättchen durch Interaktion mit den beiden G-Protein-gekoppelten Rezeptoren P2Y1 und P2Y12. Der P2Y1-Rezeptor vermittelt die Mobilisierung des ionisierten Kalziums und ist verantwortlich für die durch ADP ausgelöste Formveränderung und leichte passagere Aggregatiion der Plättchen. Der P2Y12-Rezeptor steuert den Abschluss und die Verstärkung der Antwort auf ADP und der anderen Thrombozyten-Agonisten (u.a. Thromboxane A2, Thrombin und Kollagen). Der P2Y12-Rezeptor hat deshalb eine entscheidende Rolle bei Bildung und Stabilisierung des Thrombus.
Genetische Beratung
Der P2Y12-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt. Beide Eltern der Patienten sind heterozygote Träger der Anlage. Das Wiederholungsrisiko für weitere betroffene Kinder beträgt 25%.
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Polski (2014, pdf)
- Russian (2014, pdf)
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