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Die klinischen Symptome sind außerordentlich variabel und betreffen die Leber oder das neuromuskuläre System. In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal, manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzögert. Danach schreitet die Krankheit rasch fort, bis zur Leberzirrhose mit portaler Hypertension und Aszites und zum Tod in der frühen Kindheit. Einige wenige Fälle mit stationärer Leberbeteiligung sind beschrieben worden. Bei neuromuskulärer Symptomatik reicht der Krankheitsbeginn von der Fetalzeit bis zum Erwachsenenalter. Die schwersten Formen werden schon vor der Geburt mit verminderten oder fehlenden Kindsbewegungen, mit Arthogrypose, Lungenhypoplasie und perinatalen Tod manifest. Patienten mit kongenitalen Formen haben schwere Hypotonie, Kardiomyopathie, Ateminsuffizienz und neurologische Symptome. Leichtere Formen beginnen später mit Muskelschwäche oder mit Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz. Beschrieben wurden auch adulte Formen mit neurologischer Symptomatik und zentralen und peripheren Funktionsstörungen, z.B. die Adulte Polyglucosankörper- Krankheit (APBD, s. dort), die durch ausgedehnte Läsionen der oberen und unteren Motorneurone gekennzeichnet ist.

Ursache der Krankheit sind Mutationen im GBE-Gen (3p12). Der GBE-Mangel führt zur Speicherung eines abnormen Glykogens, das eine amylopektinähnliche Struktur aufweist (Polyglucosan). Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Der biochemische Nachweis (i) des abnormen Glykogens in der Leberbiopsie und (ii) des Enzymmangels in Leber, Muskel, Erythrozyten, Fibroblasten, Trophoblast oder kultivierten Amnionzellen sichern die Diagnose.

Differentialdiagnosen sind Galaktosämie, Hydrops fetalis und Tyrosinämie (s. diese Termini). Die APBD tritt auch ohne GBE-Mangel auf, ein Hinweis dass unterschiedliche biochemische Defekte zu einem identischen Phänotyp führen können.

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch Enzymtest und/oder DNA-Analyse möglich.

Eine spezifische Therapie gibt es nicht. Bei schweren Formen ohne kardiale Beteiligung kann an eine Lebertransplantation gedacht werden.

Für Patienten mit perinatalem Beginn und mit klassischen Formen ohne Lebertransplantation ist die Prognose ungünstig. Die Langzeitprognose für die anderen Fälle wird durch Ausmaß, Schweregrad und Progredienz der Krankheit bestimmt.