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Glykogenose Typ 4

Krankheitsdefinition

Die Glykogenose Typ 4 (Andersen-Krankheit, Amylopektinose, GSD4), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase ('branching enzyme', GBE), ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit und macht etwa 3% aller Formen von Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini) aus.

ORPHA:367

  • Synonym(e):
    • Amylopektinose
    • Andersen-Glykogenose
    • GSD Typ 4
    • GSD Typ IV
    • GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV
    • Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel
    • Glykogenose Typ IV
    • Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232500  263570
  • UMLS: C0017923  C1563715
  • MeSH: -
  • GARD: 2520
  • MedDRA: 10053249

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