Orphanet: Glykogenose Typ 6
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Glykogenose Typ 6

Krankheitsdefinition

Die Glykogenose Typ 6b, bedingt durch Leberphosphorylase-Mangel (Hers-Krankheit, GSD 6b), ist eine benigne und seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit.

ORPHA:369

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • GSD Typ 6
    • GSD Typ VI
    • GSD durch Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber
    • Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 6
    • Glykogen-Speicherkrankheit Typ VI
    • Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogen-Phosphorylase-Mangel
    • Glykogenose Typ VI
    • Hers-Krankheit
    • Phosphorylase-Mangel, hepatischer
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E74.0
  • ICD-11: 5C51.3
  • OMIM: 232700
  • UMLS: C0017925
  • MeSH: -
  • GARD: 6529
  • MedDRA: 10053240

Zusammenfassung

Klinische Beschreibung

Die Krankheit beginnt meist im Kindesalter und ist gekennzeichnet durch Hepatomegalie und verzögertes Wachstum. Hypoglykämische Episoden sind mild oder fehlen ganz. Erhöhte Transaminasespiegel und Hyperlipidämie sind moderat und nicht konstant. Meist geht mit zunehmendem Alter die Hepatomegalie zurück und ist zur Zeit der Pubertät nicht mehr vorhanden.

Ätiologie

Ursache der Krankheit sind Mutationen im PYGL-Gen (14q21-q22). Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Diagnostische Verfahren

Die Diagnose basiert auf dem Nachweis einer Glykogenvermehrung und eines partiellen oder vollständigen Mangels der Phosphorylase in der Leberbiopsie.

Management und Behandlung

Eine kohlehydratreiche Diät und regelmäßige Mahlzeiten verhindern bei Kindern Hypoglykämien, aber die meisten Patienten benötigen keine spezifische Therapie.

Prognose

Die Prognose ist in der Regel gut.

Gutachter:  Dr Roseline FROISSART - Dr Irène MAIRE - Letzte Aktualisierung: September 2009

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)

Detaillierte Informationen

Allgemeine Öffentlichkeit

  • Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
  • Svenska (2019) - Socialstyrelsen

Übersichtsartikel

ERN : erstellt/empfohlen von ERN
FSMR : erstellt/empfohlen von FSMR

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