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Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Krankheitsdefinition

Der Typ 5 des Okulokutanen Albinismus (OCA5) wurde bisher in einer pakistanischen Familie beschrieben. Symptome sind: Weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, Fovea-Hypoplasie und verminderte Sehschärfe. Beide Geschlechter sind gleich betroffen. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion 4q24 kartiert aber noch nicht identifiziert.

ORPHA:370091

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • OCA5
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 615312
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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