Orphanet: SSR4 CDG
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SSR4-CDG

ORPHA:370927

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1y
    • CDG-Iy
    • CDG-Syndrom Typ Iy
    • CDG1Y
    • Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Iy
    • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iy
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 300934
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12405
  • MedDRA: -

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