Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Weltweit wurden bisher etwa 100 Fälle beschrieben.

Klinische Symptome der GSD 7 sind Belastungsintoleranz der Muskulatur (schwerer als bei der GSD 5; s. dort). Assoziierte Symptome sind eine kompensierte Hämolyse mit Vermehrung von Bilirubin und Retikulozyten und eine Hyperurikämie. In 6 Familien wurde eine früh-letale infantile Form gesehen.

Ursache der Krankheit sind Mutationen im PFKM-Gen (12q13), das für das Muskel-Isoenzym der Phosphofruktokinase kodiert, einem Schlüsselenzym für die Regulation der anaeroben Glykolyse. Zwei andere PFK-Isoenzyme sind in der Leber und in den Thrombozyten exprimiert. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Beschrieben wurden auch Fälle mit Pseudodominanz oder symptomatische Heterozygote.

Die Diagnose erfordert eine Muskelbiopsie mit Nachweis einer Glykogenvermehrung und eines Enzymmangels mit Restaktivitäten von 1% bis 33% der Norm. In den Erythrozyten liegt die Enzymaktivität immer über 50%.

Differentialdiagnosen sind die anderen Formen der Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini).

Die einzige Behandlung besteht im Vermeiden intensiver körperlicher Betätigung. Die Zufuhr von Kohlehydraten führt durch Verringerung freier Fettsäuren und Ketonkörper zu einer verminderten Leistungsfähigkeit.

Myoglobinurie kann Nierenversagen zur Folge haben.