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Aus der Zahl der in einer Population diagnostizierten Fälle wurde eine Prävalenz von 1-3/1.000.000 geschätzt. Die häufigste Form von NBIA ist die Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN; siehe diesen Begriff), die etwa 50% der Fälle ausmacht.

NBIA kann als früh beginnende Form mit schnellem Fortschreiten auftreten: klassische Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN), infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) und atypische neuroaxonale Dystrophie (atypische NAD) (siehe diese Begriffe); oder später mit langsamerem Fortschreiten: atypische PKAN, Neuroferritinopathie und Aceruloplasminämie (siehe diese Begriffe). Idiopathische NBIA kann in beiden Verlaufsformen auftreten .

Klassische und atypische PKAN werden durch Mutationen im PANK2-Gen (20p13-p12.3), infantile und atypische neuroaxonale Dystrophie durch Mutationen im PLA2G6-Gen (22q13.1), Aceruloplasminämie durch Mutationen im Ceruloplasmin (CP)-Gen (3q23-q24) und Neuroferritinopathie durch Mutationen im Ferritin-Leichtkettengen (FTL1) (19q13.3-q13.4) verursacht. Idiopathische NBIA wird wahrscheinlich durch weitere, noch nicht entdeckte Gene verursacht.

Diese heterogene Gruppe von Erkrankungen lässt sich nach klinischen, radiologischen und molekularen Merkmalen unterscheiden. Die Gehirn-MRT ist Standard bei der diagnostischen Beurteilung aller Formen von NBIA. Personen mit PKAN- und HARP-Syndrom, das als Teil des PKAN-Krankheitsspektrums gilt, zeigen ein charakteristisches Tigerauge (eye of the tiger)-Zeichen im MRT, hierbei zeigt sich in der T2-gewichteten Aufnahme des Globus pallidus eine Hypointensität mit einer zentralen Region der Hyperintensität. Infantile und atypische NAD weisen charakteristische axonale Schwellungen im gesamten zentralen und peripheren Nervensystem auf. Die Diagnose der Aceruloplasminämie basiert auf dem Fehlen von Serum-Ceruloplasmin in Kombination mit MRT-Befunden von Eisenansammlung.

Die Mehrheit der NBIA-Typen wird autosomal-rezessiv übertragen, mit Ausnahme der Neuroferritinopathie, die autosomal-dominant mit hoher Penetranz übertragen wird.

Zu diesem Zeitpunkt sind die meisten Behandlungen für NBIA palliativ. Derzeit wird daran gearbeitet, weitere NBIA-Gene zu identifizieren und die Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern, indem die zugrunde liegenden Ursachen dieser Erkrankungen charakterisiert werden.