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Eales-Krankheit
Krankheitsdefinition
Eine seltene Augenerkrankung, die durch 3 Stadien gekennzeichnet ist: Vaskulitis, Okklusion und Neovaskularisation der Netzhaut, die zu wiederkehrenden Glaskörperblutungen und Sehverlust führt.
ORPHA:40923
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Idiopathische Perivaskulitis der Retina
- Idiopathische retinale Pervaskulitis
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: Multigenetisch/Multifaktoriell oder Nicht anwendbar
- Manifestationsalter: Erwachsenenalter, Jugendalter
- ICD-10: H35.0
- ICD-11: 9B77
- OMIM: -
- UMLS: C0271073
- MeSH: C538011
- GARD: 6309
- MedDRA: 10057429
Zusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz ist unbekannt. Die Erkrankung wurde weltweit gemeldet, wird aber häufiger auf dem indischen Subkontinent beobachtet, wo die geschätzte jährliche Inzidenz bei 1/135-1/200 Augenpatienten liegt. Überwiegend sind Männer betroffen. In letzter Zeit scheint die Inzidenz der Erkrankung zurückzugehen.
Klinische Beschreibung
Das vorherrschende Alter für den Beginn der Erkrankung ist 20-30 Jahre (bei Asiaten früher). Die Erkrankung kann in der Adoleszenz auftreten. Die Eales-Krankheit (ED) ist durch drei aufeinander folgende Gefäßreaktionen gekennzeichnet, die den Krankheitsverlauf bestimmen: Entzündung (periphere retinale Perivaskulitis), Verschluss (Nichtdurchgängigkeit der peripheren Netzhautkapillaren) und Neovaskularisation der Netzhaut oder der Papille, die häufig zu Glaskörperblutungen führt. Die ersten beiden Stadien sind im Allgemeinen asymptomatisch, während die Glaskörperblutung (oft plötzlich und einseitig) durch kleine Flecken, Floater, "Spinnweben" und eine Abnahme der Sehschärfe (oft in Remission) gekennzeichnet ist. Das andere Auge ist in 50-90 % der Fälle nach einem Abstand von 3-10 Jahren betroffen. Rezidive sind häufig. Wiederkehrende Blutungen führen zu traktiven Netzhautablösungen, Netzhautrissen und Epimakelmembranen. In anderen Fällen kann es zu einer leichten Beeinträchtigung des Sehvermögens im Zusammenhang mit einer retinalen Vaskulitis kommen (ohne Glaskörperblutung). Darüber hinaus wurden auch Kopfschmerzen, Schwankungen der peripheren Durchblutung, Dyspepsie, chronische Verstopfung und Epistaxis mit ED in Verbindung gebracht. Die Klassifizierung von Saxena und Kumar basiert auf den visuellen Ergebnissen und lautet wie folgt: Stadium 1: Periphlebitis kleiner (1a) und großer (1b) Gefäße mit oberflächlichen Netzhautblutungen; Stadium 2a: keine Kapillarperfusion, 2b: Neovaskularisation an anderer Stelle/im Diskus; Stadium 3a: fibrovaskuläre Proliferation, 3b: Glaskörperblutung; Stadium 4a: Traktion/kombinierte rhegmatogene Netzhautablösung und 4b: Rubeosis iridis, neovaskuläres Glaukom, komplizierter Katarakt und Optikusatrophie.
Ätiologie
Die Ätiologie der ED ist nach wie vor schwer zu klären; verschiedene immunologische, molekularbiologische und biochemische Studien haben die Beteiligung des humanen Leukozytenantigens, eine Autoimmunität gegen das retinale S-Antigen, das Mycobacterium-tuberculosis-Genom, eine Schädigung durch freie Radikale und eine Hyperhomocysteinämie als mögliche pathogenetische Ursache der Eales-Krankheit untersucht. Es wurde ein Anstieg von Peptidwachstumsfaktoren wie dem von Blutplättchen stammenden Wachstumsfaktor, dem insulinähnlichen Wachstumsfaktor, dem epidermalen Wachstumsfaktor, dem transformierenden Wachstumsfaktor alpha und beta, dem vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor, Urokinase, Metalloprotease-Enzymen und einem 88 kDa-Protein festgestellt.
Diagnostische Verfahren
Die Diagnose basiert auf den Befunden der Fundus-Fluoreszein-Angiographie (FFA), die frühe Veränderungen wie Periphlebitis, Gefäßumhüllung oder periphere Nonperfusion und Neovaskularisation zeigen kann. Die Weitwinkelangiographie ist nützlich, um periphere Läsionen in der Netzhaut zu erkennen. Eine Ultraschalluntersuchung ist erforderlich, um eine begleitende Netzhautablösung auszuschließen, und die Augenkohärenztomographie (OCT) bietet eine hochauflösende Darstellung der Netzhaut.
Differentialdiagnose
Die Differentialdiagnose umfasst die Retinopathie der Frühgeborenen-Retinopathie (ROP), die familiäre exsudative Vitreoretinopathie, Sarkoidose, Morbus Behçet, Sichelzellenanämie (siehe diese Termini), Terson-Syndrom, posttraumatische Glaskörperblutungen, jugendlicher Diabetes und primärer Retinalvenenverschluss.
Management und Behandlung
Die Behandlung erfolgt symptomatisch und hängt vom Stadium der Erkrankung ab. Sie umfasst regelmäßige Untersuchungen (im regressiven Stadium der Periphlebitis oder bei frischen Glaskörperblutungen), Steroide (periokulare Injektionen oder systemisch) und antituberkuläre Medikamente (im Stadium der aktiven Perivaskulitis). Die Laserphotokoagulation wird bei Neovaskularisation der Netzhaut oder grober Kapillarperfusion eingesetzt. Eine Glaskörperchirurgie ist bei nicht abklingenden Glaskörperblutungen (in der Regel > 3 Monate) angezeigt. Die intravitreale Anti-VEGF-Therapie wird derzeit als endgültige Therapie der ED geprüft.
Prognose
Isolierte Episoden von Glaskörperblutungen klingen in der Regel ohne Sehverlust ab. Bei einigen Patienten kann es jedoch aufgrund wiederkehrender Episoden von Glaskörperblutungen, Makulaveränderungen und traktiler oder kombinierter Netzhautablösungen mit Beteiligung der Makula zu erheblichen Sehstörungen kommen. Eine Erblindung aufgrund der ED ist selten. Es ist keine Sterblichkeit im Zusammenhang mit dieser Krankheit bekannt.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2019) Español (2019) Français (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019) Russian (2019, pdf) Hebrew (2019, pdf) Polski (2014, pdf) Polski (2014)
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