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Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

Krankheitsdefinition

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.

ORPHA:423275

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SCA40
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 616053
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12371
  • MedDRA: -

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