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Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie

Krankheitsdefinition

Ein extrem seltener Subtyp der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, der durch eine schwere, schnell fortschreitende, distale, symmetrische Polyneuropathie und Mikrozephalie (die sich bereits in utero zeigen kann) bei intakter Kognition gekennzeichnet ist. Klinisch zeigt sie sich mit verzögerter motorischer Entwicklung, Hypotonie, fehlenden oder reduzierten tiefen Sehnenreflexen, fortschreitendem Muskelschwund und -schwäche sowie Skoliose.

ORPHA:423894

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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