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Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y

Krankheitsdefinition

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die in den ersten oder zweiten Lebensjahrzehnten auftritt und durch langsam fortschreitende proximale und distale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Kontrakturen der proximalen und distalen Interphalangealgelenke der Hände, eine starre Wirbelsäule, eine eingeschränkte Lungenfunktion und eine leichte Kardiomyopathie.

ORPHA:424261

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • LGMD2Y
    • Muskeldystrophie mit progressiver Schwäche, distalen Kontrakturen und starrer Wirbelsäule
    • Muskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch LAP1B-Mangel
    • Muskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Torsion-1A-interagierendes Protein 1-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 617072
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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