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Apolipoprotein A-I-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (high density lipoprotein)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).

ORPHA:425

  • Synonym(e):
    • Apo A I-Mangel
    • Familiärer Apolipoprotein A-I-Mangel
    • Hypoalphalipoproteinämie, familiäre
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E78.6
  • OMIM: 604091
  • UMLS: C0342898  C1704429
  • MeSH: D052456
  • GARD: 2872  758
  • MedDRA: 10065133

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