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Hypoaldosteronismus, familiärer

ORPHA:427

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Jugendalter, Erwachsenenalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E27.4
  • OMIM: 203400  606984  610600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Der kongenitale Hypoaldosteronismus (Aldosteron-Synthase-Mangel) wird bei Kleinkindern mit lebensbedrohlichem Salzverlust, Gedeihstörungen, Hyponatriämie und Hypokaliämie manifest. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im CYP11B2-Gen. Selten einmal wird die Krankheit auch bei Erwachsenen mit Hypoaldosteronismus, erhöhten Blutspiegeln von Renin und mit der anamnestischen Angabe von Gedeihstörungen in der Kindheit diagnostiziert.

- Letzte Aktualisierung: September 2002

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