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Hypoaldosteronismus, familiärer
ORPHA:427
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Der kongenitale Hypoaldosteronismus (Aldosteron-Synthase-Mangel) wird bei Kleinkindern mit lebensbedrohlichem Salzverlust, Gedeihstörungen, Hyponatriämie und Hypokaliämie manifest. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im CYP11B2-Gen. Selten einmal wird die Krankheit auch bei Erwachsenen mit Hypoaldosteronismus, erhöhten Blutspiegeln von Renin und mit der anamnestischen Angabe von Gedeihstörungen in der Kindheit diagnostiziert.
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