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Zusammenfassung

Die Reine Dysautonomie (pure autonomic failure, PAF) ist eine neurodegenerative Erkrankung des Sympathicus-Astes des vegetativen Nervensystems und wird als orthostatische Hypotonie manifest. Die Prävalenz ist nicht genau bekannt. Die Krankheit tritt im Erwachsenenalter auf. Die ersten Symptome der PAF sind orthostatische Hypotonie, erektile Dysfunktion und Harnwegsstörungen. Andere Symptome, darunter Hyperhidrose und Horner-Syndrom (s. dort) weisen auf eine Störung des Sympathicus-Systems. Neurologische Störungen fehlen. Die PAF ist sporadisch, die Ursache ist nicht bekannt. Es handelt sich um eine Synucleinopathie mit Lewy-Körpern und Neuronenverlust im intermediär-lateralen Trakt der Medulla und den sympathischen Ganglien. An die Diagnose einer PAF wird bei klinischen Zeichen gedacht, die mit einer chronischen Dysfunktion des Sympathischen Nervensystems vereinbar sind, ohne dass weitere neurologische Symptome bestehen. Die Diagnose wird durch den Nachweis einer neurogenen orthostatischen Hypotension (Abfall des arteriellen Blutdrucks beim Stehen um >=20/10 mm Hg ohne reaktive Tachykardie) bestätigt. Eine 24-Stunden-Blutdruckmessung zeigt ein Fehlen oder eine Umkehr des Tag-Nacht-Rhythmus. Einige Einrichtungen bieten spezifische Tests für PAF an (Ewing-Test, Pupillen- und Schweißfunktion, Analyse der Variabilität von Pulsfrequenz und Blutdruck, Sympathicus-Mikroneurographie und MIBG-Szintigraphie). Die Noradrenalin-Plasmaspiegel sind niedrig und steigen beim Stehen nicht an. EMG und zerebrales MRI/CT ergeben normale Befunde. Die Suche nach immunologischen, metabolischen oder toxischen Ursachen und Mangelzuständen bleibt ohne Ergebnis. Differentialdiagnosen sind: (i) iatrogene (kardio-vaskuläre und urologische Medikamente, Psychopharmaka) oder behandelbare (Dehydratation, Venenschwäche, Anämie) Ursachen der orthostatischen Hypotension; (ii) Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel (s. dort), wird bei Patienten mit vermutet idiopathischer orthostatischer Hypotension durch das Vorhandensein von Noradrenalin im Plasma ausgeschlossen; (iii) primäre oder sekundäre periphere Polyneuropathie (Diabetes, Amyloidose, Niereninsuffizienz, Guillain-Barré-Syndrom, paraneoplastische Syndrome); (iv) Dysautonomie bei neurodegenerativen Krankheiten (Multiple Systematrophie, Morbus Parkinson), die durch normale neurologische und paraklinische Befunde bei Patienten mit PAF ausgeschlossen werden. Im Gegensatz zu akuten oder sub-akuten Pan-Dysautonomien ist die PAF nur langsam progredient. Die Behandlung ist zum einen nicht-medikamentös, mit Stützstrümpfen, Bauchbinde, häufigen Mahlzeiten, mit nur langsamem Aufrichten, vermehrter Flüssigkeits- und Salzaufnahme, Vermeidung von langem Stehen, von Alkohol und von warmer Umgebung. Medikamenten-Standards sind Midodrin (ein alpha-adrenerger Agonist) und Fludrocortison (ein Kalium senkendes Mineralokortikoid). Eine Wirksamkeit indirekter Sympathicomimetika (Heptaminol) und Ergotamin-Derivaten (Dihydro-Ergotamin) konnte nicht gesichert werden. Andere Medikamente (Pyridostigmin, Droxidopa) sind Gegenstand laufender klinischer Studien oder wurden für besondere Situationen entwickelt, z.B. Anämie (Erythropoetin) oder postprandiale Hypotension (Octreotid). Dem Risiko eines arteriellen Dekubitus-Hochdrucks kann durch die folgenden einfachen Regeln vorgebeugt werden: Vor dem Schlafengehen keinen Vasokonstriktor anwenden, nachts in halb-sitzender Position ruhen, in extremen Fällen ein blutdrucksenkendes Medikament geben. Die Progredienz der PAF dauert mehr als 20 Jahre. Wenn im Verlauf der Dysautonomie neurologische Symptome auftreten, kann die orthostatische Hypotension im nachhinein als Zeichen einer Multiplen Systematrophie oder Parkinson-Krankheit diagnostiziert werden.

Gutachter:  Pr Jean-Luc ELGHOZI - Pr Jean-Michel SENARD - Letzte Aktualisierung: Januar 2009