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Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

ORPHA:46

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Adenylosuccinase-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: E79.8
  • ICD-11: 5C55.0Y
  • OMIM: 103050
  • UMLS: C0268126
  • MeSH: C538235
  • GARD: 550
  • MedDRA: 10081681

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Der Adenylosuccinat-Lyase-Mangel, auch Adenylosuccinase-Mangel genannt, wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Adenylosuccinat-Lyase katalysiert 2 aufeinanderfolgende Schritte der Purin-Synthese: die Umwandlung von Succinyl-aminoimidazol-carboxamid-ribotid (SAICAR) zu Adenylbernsteinsäure und deren Umwandlung zu AMP. Die klinischen Zeichen sind unspezifisch und bestehen in psychomotorischer Retardierung, epileptischen Krampfanfällen und autistoiden Verhaltensstörungen. Alle diese Symptome können mit Wachstumsretardierung und Amyotrophie einhergehen. Die Diagnose erfolgt durch einen spezifischen Nachweis von SAICAR in Plasma, Urin und Liquor mit Bestätigung durch HPLC. Der Enzymdefekt kann in Leukozyten und Fibroblasten nachgewiesen werden. Eine wirksame Therapie ist nicht verfügbar, eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich.

Gutachter:  Pr Jean-Marie SAUDUBRAY - Letzte Aktualisierung: März 2004

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2015) Español (2015) Français (2015) Nederlands (2015) Italiano (2004)

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