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Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der
ORPHA:46348
Zusammenfassung
Die Krankheit der Paroxysmalen extremen Schmerzen ist eine seltene Krankheit mit abnormer Schmerzempfindung. Mehrere Familien wurden beschrieben. Die Prävalenz ist nicht bekannt, es gibt aber Hinweise, dass nicht alle Fälle erkannt werden. Die Krankheit beginnt im 1. Lebensjahr mit schweren, nach Darmbewegungen auftretenden Schmerzen im Rektum. Oft kommt es dabei auch zu reflektorischen anoxischen Krämpfen (RAS). Schließlich verändert sich in einer Körperhälfte die Hautfarbe, entweder horizontal von der Hüfte abwärts oder harlequin-artig auf einer Körperseite. Erwachsene haben ähnliche Attacken, wenn auch selten. Auslöser sind plötzliche Stürze, körperliche Auseinandersetzungen, Geschlechtsverkehr, lebhafte Träume, aber nicht Defäkation. Ältere Kinder und Erwachsene haben Krisen von Augen- und Kieferschmerzen. Alle Kombinationen der verschiedenen Episoden sind möglich. Die Krankheit folgt einem autosomal-dominantem Erbgang. In mehreren Familien wurden als Ursache Mutationen im SCN9A-Gen (Chromosomenregion 2q24) gefunden. Das Gen kodiert für die Alpha-Untereinheit des Typ 9- Natrium-Kanals. Die Mutationen führen zu dauernder Aktivität und Übererregbarkeit des Kanals. Die Diagnose beruht auf einer sorgfältigen Erhebung der Vorgeschichte und unauffälligen Befunden bei der körperlichen Untersuchung, im EEG, EKG und der Nervenleitung. Die Suche nach SCN9A-Mutationen sollte jetzt allgemein möglich sein. Differentialdiagnostisch ist zu denken an die Erythermalgie und Hyperekplexie (s. dort). In Zukunft wird evtl. eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Bei Kindern muß vor allem die praktisch immer bestehende Obstipation behandelt werden, da die Kinder aus Angst vor Schmerzen bei der Defäkation den Stuhl zurückhalten. Wie andere chronisch-neuropathische Schmerz-Krankheiten spricht auch diese auf Antikonvulsiva an. Am wirksamsten ist die Behandlung mit dem Natrium-Kanal-Blocker Carbamazepin.
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