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Diese Störung ist selten, aber etwa ein Dutzend Familien sind beschrieben worden.

Die Störung präsentiert sich bei der Geburt oder im ersten Lebensjahr mit Episoden von schweren rektalen und perirektalen Schmerzen nach dem Stuhlgang. Dies wird oft von reflexartigen anoxischen Anfällen (RAS) begleitet. Schließlich verändert sich in einer Körperhälfte die Hautfarbe, entweder horizontal von der Hüfte abwärts oder harlequin-artig auf einer Körperseite. Erwachsene haben ähnliche Attacken, wenn auch selten. Auslöser sind Defäkation, taktile Stimulation im perirektalen Bereich, unerwartete Stürze, sexuelle Aktivität und lebhafte Träume. Ältere Kinder und erwachsene Patienten sind von schmerzhaften Augen- und Kieferkrisen betroffen. Andere Symptome, die den Schmerz begleiten können, sind tonische nicht-epileptische Anfälle, Tachykardie und Bradykardie, Bronchospasmus, Tränenfluss, Hypersalivation und Rhinorrhoe. Die Patienten können einige oder alle dieser Symptome in verschiedenen Episoden haben. Der Schmerz wird typischerweise in der Tiefe des Gewebes empfunden und kann mit einem juckenden Gefühl beginnen, das in ein Brennen übergeht und sich zu einem scharfen, lanzinierenden oder stechenden Gefühl steigert. Der Schmerz tritt plötzlich auf und kann von Sekunden bis zu mehreren Minuten andauern.

Diese Störung wird durch Mutationen im SCN9A-Gen (2q24.3) verursacht, das für eine Untereinheit des Natriumkanals Nav1.7 kodiert. Die Mutationen führen zu einem Funktionsgewinn durch Reduktion der schnellen Aktivierung des Ionenkanals, der bevorzugt in Neuronen des Spinalganglions und des sympathischen Ganglions exprimiert wird.

Die Diagnose beruht auf einer sorgfältigen Erhebung der Vorgeschichte und unauffälligen Befunden bei der körperlichen Untersuchung, im EEG, EKG und der Nervenleitung. Ein Screening auf SCN9A-Mutationen kann die Diagnose unterstützen.

Zu den Differentialdiagnosen gehören primäre Erythermalgie und Hyperekplexie.

Die paroxysmale extreme Schmerzstörung folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster.

Bei Kindern ist es wichtig, die unvermeidliche Verstopfung in den Griff zu bekommen, die sich aus der Zurückhaltung des Stuhls aufgrund der Angst vor der Defäkation ergibt. Die Häufigkeit der schmerzhaften Episoden kann durch Antikonvulsiva reduziert werden, die bei der Behandlung von chronischen neuropathischen Schmerzstörungen eingesetzt werden. Am wirksamsten ist die Behandlung mit dem Natrium-Kanal-Blocker Carbamazepin.

Mit zunehmender Reife können die rektalen Schmerzen von periokulären oder perimandibulären Schmerzen begleitet oder ersetzt werden.