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Agammaglobulinämie, X-chromosomale

ORPHA:47

  • Synonym(e):
    • Agammaglobulinämie Typ Bruton
    • BTK-Defizienz
    • BTK-Mangel
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: D80.0
  • OMIM: 300310  300755
  • UMLS: C0221026
  • MeSH: C537409
  • GARD: 1033
  • MedDRA: 10060360

Zusammenfassung

Die X-chromosomal rezessiv vererbte Form der Agammaglobulinämie (Typ Bruton) manifestiert sich mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen der Atemwege und des Magen-Darm-Traktes. Sie prädisponiert auch zu chronischen Infektionen mit Enteroviren. Die Ursache der Krankheit ist eine gestörte Reifung der B-Zellen mit mangelnder Produktion von Immunglobulinen, bedingt durch Mutationen im BTK-Gen für die Bruton-Tyrosinkinase. Die Prävalenz ist etwa 1:200.000. Die Behandlung besteht in regelmäßigen intravenösen Infusionen von Immunglobulinen.

Gutachter:  Pr Alain FISCHER - Letzte Aktualisierung: Januar 2005

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