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Azidose, renale tubuläre, proximale

Krankheitsdefinition

Die proximale renale tubuläre Azidose (pRTA) ist eine tubuläre Nierenerkrankung. Sie ist charakterisiert durch eine Funktionsstörung der proximalen Nierentubuli, die nur noch eine eingeschränkte Fähigkeit besitzen, um Bicarbonat aus dem glomerulären Filtrat zu reabsorbieren. Dieser Zustand führt zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose.

ORPHA:47159

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Azidose, renale tubuläre, Typ 2
    • pRTA
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: N25.8
  • OMIM: 179830  604278
  • UMLS: C0268435
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10037080

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