Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Das Pierpont-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch eine nach der Geburt auftretende axiale Hypotonie, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, eine mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist. Zusätzlich Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie. Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden.